Jahre nach einer Stammzelltransplantation findet ein Teenager, der an unkonventionellen Symptomen leidet, in Stanford Antworten
Anstatt den normalen Teenager-Aktivitäten nachzugehen – mit seinen Freunden zu scherzen, Sport zu treiben – ließ sich der 13-jährige Austin Bolender zweimal pro Woche Bluttransfusionen geben, nahm einen Medikamentencocktail ein, der ihn erschöpfte, und kämpfte mit hohem Fieber und Hautausschlägen.
Dieser anstrengende Zyklus dauerte fast zwei Jahre und es wurde alles unerträglich. Austin hörte auf, seinen Lieblingssport, Fußball, auszuüben. Er hörte auf, zur Schule zu gehen. Er verlor die Hoffnung. Seine Eltern, Greg und Amy, konnten es nicht ertragen, ihn leiden zu sehen, und seine Ärzte in der Nähe seines Hauses waren ratlos.
Krebs als kleiner Junge
Als Austin 8 Jahre alt war, wurde bei ihm diagnostiziert lymphoblastische Leukämie, eine Art von Blut- und Knochenmarkskrebs. Ein Teil seiner Behandlung war a Stammzelltransplantation– wenn Zellen, die zu Blutzellen werden, einem Spender entnommen und in das Knochenmark des Patienten eingebracht werden. Durch eine Chemotherapie wird das Knochenmark konditioniert bzw. vorbereitet, wodurch die Krebszellen zerstört und Platz für die neuen Stammzellen geschaffen werden. Mit der Zeit wachsen die neuen Zellen im Knochenmark und sind in der Regel besser in der Lage, Krebszellen zu identifizieren und anzugreifen als die alten Zellen des Patienten.
Austin erhielt seine Stammzelltransplantation im Alter von 9 Jahren. Nach ein paar Monaten ging es ihm besser, und zu seiner großen Erleichterung und der seiner Eltern war er wieder ein normales Kind: Er spielte Fußball und rang mit seinem kleinen Bruder Dominic, von dem er träumte Ich werde eines Tages zu WrestleMania gehen. Doch dann setzte die Transplantat-gegen-Wirt-Krankheit (GvHD) ein – wenn Spender-T-Zellen den Körper als fremd ansehen und ihn angreifen – und machte seine Pläne zunichte. In den nächsten Jahren bekam Austin häufig Bluttransfusionen, nahm eine Reihe von Medikamenten ein und fühlte sich immer noch schrecklich.
Um herauszufinden, welche Diagnose für all diese neuen Symptome verantwortlich ist, wandte sich sein Heimatarzt an ihn Alice Bertaina, MD, PhDein Spezialist für Stammzelltransplantationen mit Stanford Medicine Kindergesundheitum herauszufinden, was möglicherweise passieren könnte.
„Ich sagte seinem Arzt vor Ort, dass ich vermutete, dass es sich um eine chronische GvHD handeln könnte, obwohl er keine anderen klassischen Symptome der Krankheit hatte“, sagt Dr. Bertaina.
Auf dem Weg zu Stanford Children’s, um eine zweite Meinung einzuholen
Austin erhielt eine zweite Meinung bei Stanford Children’s, wo Kenneth Weinberg, MD, ein Spezialist für pädiatrische Stammzelltransplantationen, hatte eine Art Analyse entwickelt, die Dr. Bertainas Hypothese überprüfen würde, dass Austin eine Knochenmarksbeteiligung an GvHD hatte. Dr. Weinbergs Labor war in der Lage, die Arten von Immunzellen zu identifizieren, die das Knochenmark schädigten, sodass ein neuer Behandlungsplan auf die Bekämpfung genau dieser Zellen ausgerichtet werden konnte. Seine Eltern waren begeistert, als sie hörten, dass es eine Lösung für Austins Schmerz und Leiden geben könnte.
„Während der Zweitmeinung bei Stanford Children’s wurden Blutuntersuchungen durchgeführt, die unser Leben veränderten“, sagt Greg, Austins Vater.
Tatsächlich bestätigte ein Knochenmarktest im Stanford Children’s Hospital Dr. Bertainas Verdacht. T-Zellen oder Immunzellen aus der Stammzelltransplantation waren in Austins Knochenmark eingedrungen und griffen seine gesunden Zellen an, was zu einer Krankheit führte aplastische Anämie– eine seltene und schwerwiegende Erkrankung, bei der der Körper nicht genügend neue Blutzellen bilden kann.
„Für die Behandlung stand viel auf dem Spiel, denn als andere Behandlungsoption wurde in Austin eine zweite Stammzelltransplantation vorgeschlagen, die übliche Behandlung von aplastischer Anämie“, sagt Dr. Weinberg.
„Austin befand sich in einer lebensbedrohlichen Situation“, sagt Dr. Bertaina. „Wir konnten unsere Therapie mit vier verschiedenen Medikamenten gezielt steuern, um die T-Zellen zu kontrollieren und gleichzeitig dem Knochenmark die Möglichkeit zu geben, wieder normale Blutzellen zu produzieren.“
Es dauerte einige Monate, bis die medikamentöse Therapie Wirkung zeigte. Dr. Bertaina und Dr. Weinberg arbeiteten gemeinsam mit dem Arzt vor Ort in Austin daran, seine Medikamente zu optimieren, aber bereits nach drei Monaten begann es ihm besser zu gehen.
„Dr. Bertaina sagen zu hören: ‚Das ist es‘, war ein Gefühl der Aufregung, Freude und vor allem Erleichterung“, sagt Greg. „Mit der neuen Therapie ging es ihm von Tag zu Tag besser, und jetzt sieht er das Ende der Fahnenstange.“
Vielleicht hat Austins Mutter Amy, die immer den Verdacht hegte, dass die GvHD nicht verschwunden war, es am besten auf den Punkt gebracht: „Wir bekommen unseren alten Austin zurück.“
Die in Stanford entwickelte Knochenmarksanalyse erkennt GvHD
Dr. Bertaina möchte in der medizinischen Gemeinschaft bekannt machen, dass ungeklärte Symptome nach einer Stammzelltransplantation eine chronische GvHD bei Kindern sein können, auch wenn es nicht so aussieht. Sie ist dankbar, über die fortschrittlichen Tools zu verfügen, mit denen sie Licht auf die anhaltende GvHD werfen kann – die von Dr. Weinberg entwickelte Knochenmarksanalyse –, anstatt sich nur auf die übliche klinische Diagnose von GvHD zu verlassen.
Dr. Weinberg hat seitdem dieselbe Analyse verwendet, um zwei erwachsene Patienten mit GvHD im Knochenmark zu diagnostizieren. Sie wurden erfolgreich mit einem Medikamentenplan behandelt, der auf dem zur Kontrolle von Austins GvHD verwendeten Medikamentenplan basierte.
„Austins Knochenmark ist völlig normal und es gibt klinisch keine Anzeichen von GvHD. Als ich ihn das letzte Mal sah, machte er Witze und fühlte sich positiv“, sagt Dr. Bertaina. „Es ist lohnend zu wissen, dass wir diese Diagnose bestätigen und Kindern eine potenzielle Zukunft ermöglichen können.“
„Ebenso aufregend wie die anfängliche Reaktion von Austins Knochenmark auf die spezielle Behandlung war die Tatsache, dass seine Blutzellenproduktion normal geblieben ist, selbst nachdem die Medikamente reduziert wurden“, sagt Dr. Weinberg.
Greg und Amy sagen, dass sie ein unglaubliches Gefühl der Dankbarkeit empfinden. Sie wissen nicht, wo Austin heute wäre, wenn er nicht bei Stanford Children’s betreut worden wäre.
„Wir sind Stanford Children’s so dankbar. Ohne ihre Fürsorge hätten wir unseren Sohn nicht bekommen. Dr. Bertaina und Dr. Weinberg werden immer einen besonderen Platz in unseren Herzen haben“, sagt Amy.
Austin schätzte es, wie seine Ärzte ihm zuhörten und seine Meinung darüber, wie er behandelt werden wollte, ernst nahmen. Er fühlte sich wohl dabei, für sich selbst einzutreten. Obwohl seine GvHD nicht vollständig geheilt werden kann, ist sie gut unter Kontrolle und er muss nur noch ein oder zwei Medikamente einnehmen. Seine Ärzte beobachten ihn weiterhin genau.
Zurück zu einem normalen Teenager
Austin hat sein Leben zurück. Er geht zur Schule und macht sogar Hausaufgaben mit Freude. Er spielt Fußball und hofft, nächstes Jahr eine konkurrenzfähige Mannschaft zu bilden. Er entdeckt auch ein verborgenes Talent – das Zeichnen mit Kohle, Pastell und Buntstiften. Und er und seine Familie planen, seinen Traum, an WrestleMania teilzunehmen, von ihrer Wunschliste zu streichen. „Er ist wieder zu sich selbst zurückgekehrt“, schließt Greg. „Er genießt es einfach, ein normales High-School-Leben zu führen.“
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